RF Logo The European Association for Haemophilia and Allied Disorders Factor VII Variant Database EAHAD Coagulation Variant Databases
Factor VII Variant Database
Variant
ID: 125 		cDNA Change c.1391delC
Amino Acid Change p.Pro464Hisfs*32 (Legacy AA No. 404)
Type Deletion
Effect Frameshift
Domain Serine Protease
Sequence Context delC
Location Exon( 9)
Minor Allele Frequency (MAF)

The details of the cases reported with the above variant is as below

Case ID Other Variants found in case Genotype FVII:C (%) FVII:Ag (%) Reported Clinical Severity Reference Comments
TF-Unknown TF-Human TF-Rabbit
10 9 Heterozygous 14-40 asymptomatic Wulff et al 2000
58 3 Homozygous <2 <2 2 moderate Arbini et al 1994
59 3 Homozygous <2 <2 3 moderate Arbini et al 1994
60 3 Homozygous <2 <2 3 moderate Arbini et al 1994
87 8 Homozygous <1 <1 unknown Wulff et al 2000
103 3 Homozygous <2 <2 3 severe Arbini et al 1994
104 3 Homozygous <2 <2 1 moderate Arbini et al 1994
105 3 Homozygous <2 <2 1 moderate Arbini et al 1994
108 3 Homozygous <2 <2 4 moderate Arbini et al 1994
110 3 Homozygous <2 <2 2 moderate Arbini et al 1994
111 3 Heterozygous 40 44 45 asymptomatic Arbini et al 1994
112 3 Heterozygous 52 44 43 mild Arbini et al 1994
113 3 Heterozygous 38 27 34 asymptomatic Arbini et al 1994
114 3 Homozygous 3 4 17 moderate Arbini et al 1994
115 3 Heterozygous 40 36 42 asymptomatic Arbini et al 1994
116 3 Heterozygous 60 62 56 asymptomatic Arbini et al 1994
117 3 Homozygous 4 4 12 moderate Arbini et al 1994
153 8 Heterozygous 2 mild Giansily-Blaizot et al 2001 Female
155 7 Heterozygous 4 48 mild Giansily-Blaizot et al 2001
168 9 Heterozygous <1 10 unknown Wulff et al 2000
169 9 Heterozygous 1 1 mild Wulff et al 2000
213 9 Heterozygous 08-Dec unknown Wulff et al 2000
225 8 Heterozygous <1 severe Giansily-Blaizot et al 2001
292 9 Heterozygous 15 severe Wulff et al 2000
379 3 Heterozygous <1 <1 severe Carew et al 1998
489 3 Heterozygous 15 UK Moderate Herrmann et al 2000
490 3 Heterozygous 1.3 0.9 Mild Herrmann et al 2000
493 3 Heterozygous <1 UK Mild Herrmann et al 2000
497 3 Heterozygous 5 UK Moderate Herrmann et al 2000
499 3 Heterozygous 10 UK Mild Herrmann et al 2000
501 3 Heterozygous 10 UK Mild Herrmann et al 2000
505 3 Heterozygous <1 <1 Mild Herrmann et al 2000
545 2 Homozygous 1 UK Mild Herrmann et al 2009
546 2 Homozygous UK UK Severe Herrmann et al 2009
547 2 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
548 2 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
549 2 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
550 2 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
551 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Severe Herrmann et al 2009
552 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Severe Herrmann et al 2009
553 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Severe Herrmann et al 2009
554 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Herrmann et al 2009 thrombotic episode
555 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Herrmann et al 2009 thrombotic episode
556 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Herrmann et al 2009 thrombotic episode
557 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Moderate Herrmann et al 2009
558 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Moderate Herrmann et al 2009
559 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Moderate Herrmann et al 2009
560 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Moderate Herrmann et al 2009
561 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Moderate Herrmann et al 2009
567 3 Heterozygous 1 UK Severe Herrmann et al 2009
572 3 Heterozygous 1 UK Severe Herrmann et al 2009
573 3 Heterozygous 3 UK Severe Herrmann et al 2009
575 3 Heterozygous 8 UK Severe Herrmann et al 2009
578 3 Heterozygous 2 UK Severe Herrmann et al 2009
581 3 Heterozygous 17 UK Severe Herrmann et al 2009
582 2 Heterozygous <1 UK Severe Herrmann et al 2009
717 2 Homozygous <1 1 Moderate Fromovich-Amit et al 2004
746 2 Homozygous 1.2 2.6 Mariani et al 2003 Haemorrhages and Thrombosis
747 2 Homozygous 0.8 2 Mariani et al 2003 Haemorrhages and Thrombosis