RF Logo The European Association for Haemophilia and Allied Disorders Factor VII Variant Database EAHAD Coagulation Variant Databases
Factor VII Variant Database
Variant
ID: 101 		cDNA Change c.1091G>A
Amino Acid Change p.Arg364Gln (Legacy AA No. 304)
Type Point
Effect Missense
Domain Serine Protease
Sequence Context CGG > CAG
Location Exon( 9)
Minor Allele Frequency (MAF) 0.000519

The details of the cases reported with the above variant is as below

Case ID Other Variants found in case Genotype FVII:C (%) FVII:Ag (%) Reported Clinical Severity Reference Comments
TF-Unknown TF-Human TF-Rabbit
270 2 Heterozygous 4 <1 60 asymptomatic Kuppuswamy et al 1993 FVII KANSAS
132 7 Heterozygous 5 55 asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2001
134 6 Heterozygous 3 23 mild Giansily-Blaizot et al 2001
266 3 Heterozygous 100 (bovine) 40 70 moderate Marchetti et al 1992
131 7 Heterozygous 5 44 asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2001
40 7 Heterozygous 5 asymptomatic Tamary et al 1996
64 1 Homozygous <1 100 asymptomatic Takamiya et al 1993
65 4 Homozygous 31 113 asymptomatic Bernardi et al 1996
68 4 Homozygous 16 82 asymptomatic Bernardi et al 1994a
365 1 Homozygous 14 120 asymptomatic Sabharwal et al 1992 FVII RICHMOND; PE & DVT
390 1 Homozygous 30 <1 104 asymptomatic O'Brien et al 1991
391 1 Homozygous 100 (bovine) 9 100 mild James et al 1993a FVII PADUA
393 1 Homozygous 124 bovine 21 14 asymptomatic Shurafa et al 1993 FVII DETROIT; DVT
269 1 Heterozygous 20 20 50 mild James et al 1993c FVII VERONA
128 4 Heterozygous 33 70 asymptomatic Bernardi et al 1994a
400 1 Heterozygous 16 6.7 67 asymptomatic James et al 1993b FVII LITTLE ROCK - possibly a compound heterozygote
69 4 Heterozygous 46 75 unknown Bernardi et al 1994a
126 4 Heterozygous 44 88 unknown Bernardi et al 1994a
70 1 Homozygous 18 78 unknown Bernardi et al 1994a
127 4 Heterozygous 54 73 unknown Bernardi et al 1994a
71 1 Heterozygous 54 85 unknown Bernardi et al 1994a
66 1 Heterozygous 72 124 unknown Bernardi et al 1994a
67 1 Heterozygous 52 83 unknown Bernardi et al 1994a
72 1 Heterozygous 52 97 unknown Bernardi et al 1994a
73 1 Heterozygous 61 90 unknown Bernardi et al 1994a
74 1 Heterozygous 45 84 unknown Bernardi et al 1994a
75 1 Heterozygous 34 83 unknown Bernardi et al 1994a
129 1 Heterozygous 47 82 unknown Bernardi et al 1994a
140 2 Heterozygous 100 (bovine) 75 108 unknown Marchetti et al 1992
267 2 Heterozygous 100 (bovine) 58 74 unknown Marchetti et al 1992
268 1 Heterozygous 100 (bovine) 51 117 unknown Marchetti et al 1992
135 1 Homozygous 37 240 asymptomatic Peyvandi et al 2000b
136 1 Homozygous 27 224 mild Peyvandi et al 2000b
137 1 Homozygous 24 156 asymptomatic Peyvandi et al 2000b
138 1 Homozygous 17 106 asymptomatic Peyvandi et al 2000b
139 1 Homozygous 22 130 asymptomatic Peyvandi et al 2000b
130 6 Homozygous 2 72 asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2001
133 6 Homozygous 5 asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2001
420 1 Heterozygous 38 38 70 Unknown Rodrigues et al 2003
422 1 Heterozygous 40 40 26 Unknown Rodrigues et al 2003
423 1 Heterozygous 44 44 60 Unknown Rodrigues et al 2003
462 1 Homozygous 10 86 Marty et al 2008 Haemorrhages and Thrombosis
468 1 Heterozygous 3 60 Asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2007
564 2 Heterozygous 6 UK Severe Herrmann et al 2009
715 1 Homozygous 7 60 Asymptomatic Fromovich-Amit et al 2004
726 1 Heterozygous 21 21 UK Asymptomatic Fromovich-Amit et al 2004
750 2 Heterozygous 26 67 Asymptomatic Furlan Freguia et al 2004
765 1 Homozygous 32 1.4 UK Asymptomatic Sekiya et al 2012
794 1 Homozygous 1 80 Mild Fromovich-Amit et al 2005
795 1 Homozygous 5 UK Mild Fromovich-Amit et al 2005
803 1 Homozygous UK UK Asymptomatic Elmahmoudi et al 2012
809 1 Heterozygous 35 35 UK Asymptomatic Cutler et al 2005
811 1 Heterozygous 34 34 UK Asymptomatic Cutler et al 2005
815 1 Heterozygous 61 33 57 Mild Pollak et al 2006
816 2 Heterozygous 54 26 67 Asymptomatic Pollak et al 2006
817 1 Heterozygous 69 21 UK Asymptomatic Pollak et al 2006
430 2 Heterozygous UK UK Unknown Ding et al 2003
463 2 Heterozygous 9 73 Marty et al 2008 Haemorrhages and Thrombosis
714 2 Heterozygous 7.5 UK Mild Fromovich-Amit et al 2004