RF Logo The European Association for Haemophilia and Allied Disorders Factor VII Variant Database EAHAD Coagulation Variant Databases
Factor VII Variant Database
Variant
ID: 49 		cDNA Change c.479A>G
Amino Acid Change p.Gln160Arg (Legacy AA No. 100)
Type Point
Effect Missense
Domain EGF2
Sequence Context CAG > CGG
Location Exon( 6)
Minor Allele Frequency (MAF) 0.0001376

The details of the cases reported with the above variant is as below

Case ID Other Variants found in case Genotype FVII:C (%) FVII:Ag (%) Reported Clinical Severity Reference Comments
TF-Unknown TF-Human TF-Rabbit
12 1 Heterozygous 7 47 asymptomatic Takamiya et al 1993 other allele is not determined
13 3 Homozygous <1 12 severe Hunault et al 1999
162 3 Heterozygous 15 21 moderate Millar et al 2000
164 3 Heterozygous 15 mild Millar et al 2000
165 2 Heterozygous unknown Kavlie et al 1997
186 4 Heterozygous 7 43 unknown Millar et al 2000
187 4 Heterozygous 2 6 severe Millar et al 2000
188 7 Heterozygous 35 unknown Wulff et al 2000
189 1 Homozygous <1 10 severe Peyvandi et al 2000b
192 7 Heterozygous <1 8 mild Giansily-Blaizot et al 2001
193 2 Homozygous 2.4 17.5 severe Kavlie et al 1998
194 2 Homozygous 1.3 10 severe Kavlie et al 1998
195 2 Homozygous 1.9 18 severe Kavlie et al 1998
196 2 Homozygous 1.6 20 severe Kavlie et al 1998
197 2 Homozygous 2.3 20 severe Kavlie et al 1998
198 2 Homozygous 6.5 17 severe Kavlie et al 1998
199 2 Homozygous 2.9 13.5 severe Kavlie et al 1998
200 2 Homozygous 1.4 13 severe Kavlie et al 1998
201 2 Homozygous 1.8 10 severe Kavlie et al 1998
202 2 Homozygous 6.4 26 severe Kavlie et al 1998
224 2 Homozygous 4.5 14 severe Kavlie et al 1998
253 2 Homozygous 0.6 11.5 severe Kavlie et al 1998
270 2 Heterozygous 4 <1 60 asymptomatic Kuppuswamy et al 1993 FVII KANSAS
287 2 Homozygous 2 28 severe Kavlie et al 1998
297 4 Heterozygous 1 7 severe Millar et al 2000
298 2 Homozygous 2.1 11 severe Kavlie et al 1998
304 2 Homozygous 2.2 23.5 severe Kavlie et al 1998
305 2 Homozygous 2.2 14 severe Kavlie et al 1998
306 4 Heterozygous 1 6 unknown Millar et al 2000
307 2 Homozygous 2.3 17 severe Kavlie et al 1998
352 6 Heterozygous <1 severe Giansily-Blaizot et al 2001
353 2 Heterozygous unknown Kavlie et al 1997
355 6 Heterozygous <1 64 asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2001
453 1 Homozygous <1 10 Asymptomatic Sabater-Lleal et al 2003
467 1 Heterozygous 20 UK Marty et al 2008 thrombotic episode
572 3 Heterozygous 1 UK Severe Herrmann et al 2009
592 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
593 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
594 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
595 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
596 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
597 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
598 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
599 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
600 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
601 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
602 1 Heterozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
603 1 Heterozygous 20_<30 UK Mild Herrmann et al 2009
604 1 Heterozygous 30_<50 UK Mild Herrmann et al 2009
605 1 Heterozygous 30_<50 UK Mild Herrmann et al 2009
606 1 Heterozygous 30_<50 UK Mild Herrmann et al 2009
607 1 Heterozygous >50 UK Mild Herrmann et al 2009
608 1 Heterozygous 30_<50 UK Herrmann et al 2009 Haemorrhages and Thrombosis
609 1 Heterozygous 30_<50 UK Mild Herrmann et al 2009