RF Logo The European Association for Haemophilia and Allied Disorders Factor VII Variant Database EAHAD Coagulation Variant Databases
Factor VII Variant Database
Variant
ID: 94 		cDNA Change c.1061C>T
Amino Acid Change p.Ala354Val (Legacy AA No. 294)
Type Point
Effect Missense
Domain Serine Protease
Sequence Context GCC > GTC
Location Exon( 9)
Minor Allele Frequency (MAF) 0.0007488

The details of the cases reported with the above variant is as below

Case ID Other Variants found in case Genotype FVII:C (%) FVII:Ag (%) Reported Clinical Severity Reference Comments
TF-Unknown TF-Human TF-Rabbit
10 9 Heterozygous 14-40 asymptomatic Wulff et al 2000
25 5 Heterozygous 18 38 unknown Bernardi et al 1994b
57 7 Homozygous 6 61 unknown Wulff et al 2000
58 3 Homozygous <2 <2 2 moderate Arbini et al 1994
59 3 Homozygous <2 <2 3 moderate Arbini et al 1994
60 3 Homozygous <2 <2 3 moderate Arbini et al 1994
87 8 Homozygous <1 <1 unknown Wulff et al 2000
101 5 Heterozygous 7 25 unknown Bernardi et al 1994b
103 3 Homozygous <2 <2 3 severe Arbini et al 1994
104 3 Homozygous <2 <2 1 moderate Arbini et al 1994
105 3 Homozygous <2 <2 1 moderate Arbini et al 1994
108 3 Homozygous <2 <2 4 moderate Arbini et al 1994
109 2 Heterozygous 28 unknown Herrmann et al 1997
110 3 Homozygous <2 <2 2 moderate Arbini et al 1994
111 3 Heterozygous 40 44 45 asymptomatic Arbini et al 1994
112 3 Heterozygous 52 44 43 mild Arbini et al 1994
113 3 Heterozygous 38 27 34 asymptomatic Arbini et al 1994
114 3 Homozygous 3 4 17 moderate Arbini et al 1994
115 3 Heterozygous 40 36 42 asymptomatic Arbini et al 1994
116 3 Heterozygous 60 62 56 asymptomatic Arbini et al 1994
117 3 Homozygous 4 4 12 moderate Arbini et al 1994
118 2 Homozygous 5 11 47 moderate Arbini et al 1994
153 8 Heterozygous 2 mild Giansily-Blaizot et al 2001 Female
155 7 Heterozygous 4 48 mild Giansily-Blaizot et al 2001
168 9 Heterozygous <1 10 unknown Wulff et al 2000
169 9 Heterozygous 1 1 mild Wulff et al 2000
171 2 Heterozygous 45 30 50 asymptomatic Arbini et al 1994
213 9 Heterozygous 08-Dec unknown Wulff et al 2000
225 8 Heterozygous <1 severe Giansily-Blaizot et al 2001
230 2 Heterozygous 73 75 82 asymptomatic Arbini et al 1994
245 8 Heterozygous 4 unknown Wulff et al 2000
292 9 Heterozygous 15 severe Wulff et al 2000
294 4 Heterozygous 2 7 severe Millar et al 2000
328 8 Heterozygous 9 31 mild Wulff et al 2000
379 3 Heterozygous <1 <1 severe Carew et al 1998
381 4 Heterozygous 59 98 unknown Bernardi et al 1994b
465 2 Heterozygous 41 84 Marty et al 2008 thrombotic episode
488 2 Heterozygous 4 30 Mild Herrmann et al 2000
489 3 Heterozygous 15 UK Moderate Herrmann et al 2000
490 3 Heterozygous 1.3 0.9 Mild Herrmann et al 2000
493 3 Heterozygous <1 UK Mild Herrmann et al 2000
497 3 Heterozygous 5 UK Moderate Herrmann et al 2000
499 3 Heterozygous 10 UK Mild Herrmann et al 2000
501 3 Heterozygous 10 UK Mild Herrmann et al 2000
503 1 Heterozygous 12 UK Asymptomatic Herrmann et al 2000
504 2 Heterozygous 23 52 Asymptomatic Herrmann et al 2000
505 3 Heterozygous <1 <1 Mild Herrmann et al 2000
530 1 Homozygous UK UK Severe Herrmann et al 2009
531 1 Homozygous UK UK Severe Herrmann et al 2009
532 1 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
533 1 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
534 1 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
535 1 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
536 1 Homozygous UK UK Moderate Herrmann et al 2009
537 1 Homozygous UK UK Moderate Herrmann et al 2009
538 1 Homozygous UK UK Moderate Herrmann et al 2009
539 1 Homozygous UK UK Moderate Herrmann et al 2009
540 1 Homozygous 31 UK Mild Herrmann et al 2009
541 1 Homozygous 3 37 Moderate Herrmann et al 2009
542 1 Homozygous 6 48 Asymptomatic Herrmann et al 2009
543 1 Homozygous 6 40 Mild Herrmann et al 2009
544 1 Homozygous UK UK Herrmann et al 2009 thrombotic episode
545 2 Homozygous 1 UK Mild Herrmann et al 2009
546 2 Homozygous UK UK Severe Herrmann et al 2009
547 2 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
548 2 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
549 2 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
550 2 Homozygous UK UK Asymptomatic Herrmann et al 2009
551 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Severe Herrmann et al 2009
552 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Severe Herrmann et al 2009
553 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Severe Herrmann et al 2009
554 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Herrmann et al 2009 thrombotic episode
555 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Herrmann et al 2009 thrombotic episode
556 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Herrmann et al 2009 thrombotic episode
557 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Moderate Herrmann et al 2009
558 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Moderate Herrmann et al 2009
559 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Moderate Herrmann et al 2009
560 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Moderate Herrmann et al 2009
561 2 Homozygous 0_<2 0_<2 Moderate Herrmann et al 2009
566 2 Heterozygous 4 UK Severe Herrmann et al 2009
567 3 Heterozygous 1 UK Severe Herrmann et al 2009
568 3 Heterozygous <1 UK Severe Herrmann et al 2009
571 2 Heterozygous 9 UK Severe Herrmann et al 2009
572 3 Heterozygous 1 UK Severe Herrmann et al 2009
573 3 Heterozygous 3 UK Severe Herrmann et al 2009
575 3 Heterozygous 8 UK Severe Herrmann et al 2009
578 3 Heterozygous 2 UK Severe Herrmann et al 2009
581 3 Heterozygous 17 UK Severe Herrmann et al 2009
582 2 Heterozygous <1 UK Severe Herrmann et al 2009
717 2 Homozygous <1 1 Moderate Fromovich-Amit et al 2004
742 2 Heterozygous 9 38 Moderate Mariani et al 2003
743 1 Heterozygous 3 47 Mariani et al 2003 thrombotic episode
745 2 Heterozygous 3 58 Mariani et al 2003 Haemorrhages and Thrombosis
746 2 Homozygous 1.2 2.6 Mariani et al 2003 Haemorrhages and Thrombosis
747 2 Homozygous 0.8 2 Mariani et al 2003 Haemorrhages and Thrombosis
748 2 Heterozygous 5 29 Mariani et al 2003 Haemorrhages and Thrombosis
749 1 Homozygous 6 40 Mariani et al 2003 thrombotic episode
784 2 Heterozygous 8% 24% moderate Kavlie et al 2003
812 1 Heterozygous 42 42 UK Mild Cutler et al 2005