RF Logo The European Association for Haemophilia and Allied Disorders Factor VII Variant Database EAHAD Coagulation Variant Databases
Factor VII Variant Database
Variant
ID: 996 		cDNA Change c.-325_-324insCCTATATCCT
Amino Acid Change (Legacy AA No. 0)
Type Insertion
Effect Promoter
Domain
Sequence Context
Location Flanking( 5')
Minor Allele Frequency (MAF) 0.23

The details of the cases reported with the above variant is as below

Case ID Other Variants found in case Genotype FVII:C (%) FVII:Ag (%) Reported Clinical Severity Reference Comments
TF-Unknown TF-Human TF-Rabbit
7 4 Heterozygous 3 asymptomatic Millar et al 2000
9 4 Homozygous <1 2 mild Hunault et al 1999
10 9 Homozygous 14-40 asymptomatic Wulff et al 2000
20 3 Heterozygous 21 25 mild Millar et al 2000
22 6 Heterozygous 43 42 asymptomatic Bernardi et al 1993
27 6 Homozygous 3.5 asymptomatic Tamary et al 1996
28 6 Homozygous 7 asymptomatic Tamary et al 1996
29 6 Homozygous 9.4 asymptomatic Tamary et al 1996
30 6 Homozygous 9 asymptomatic Tamary et al 1996
31 6 Homozygous 5 9 asymptomatic Tamary et al 1996
32 6 Homozygous 4 asymptomatic Tamary et al 1996
33 6 Homozygous 6 asymptomatic Tamary et al 1996
34 6 Homozygous 7 7 asymptomatic Tamary et al 1996
35 6 Homozygous 3 5 asymptomatic Tamary et al 1996
36 6 Homozygous 14 asymptomatic Tamary et al 1996
37 6 Homozygous 4 asymptomatic Tamary et al 1996
38 6 Homozygous 5 asymptomatic Tamary et al 1996
39 6 Homozygous 5.5 asymptomatic Tamary et al 1996
40 7 Homozygous 5 asymptomatic Tamary et al 1996
41 6 Heterozygous 19 asymptomatic Tamary et al 1996
42 6 Homozygous 46 asymptomatic Tamary et al 1996
43 6 Homozygous 33 asymptomatic Tamary et al 1996
44 6 Homozygous 33 asymptomatic Tamary et al 1996
45 6 Homozygous 31 asymptomatic Tamary et al 1996
46 6 Heterozygous 39 asymptomatic Tamary et al 1996
47 6 Homozygous 28 asymptomatic Tamary et al 1996
48 6 Homozygous 32 asymptomatic Tamary et al 1996
49 6 Heterozygous 25 asymptomatic Tamary et al 1996
50 3 Homozygous 2 4 asymptomatic Millar et al 2000
51 3 Heterozygous 9 10 asymptomatic Millar et al 2000
61 4 Heterozygous 50 87 asymptomatic Bernardi et al 1996
62 3 Heterozygous 50 mild Millar et al 2000
83 4 Heterozygous 48 108 asymptomatic Bernardi et al 1996
95 6 Heterozygous 2 10 mild Bernardi et al 1993 FVII LAZIO
98 4 Heterozygous 60 50 unknown Bernardi et al 1996
99 4 Heterozygous 44 49 asymptomatic Bernardi et al 1996
102 7 Homozygous 3 4 unknown Wulff et al 2000
128 4 Heterozygous 33 70 asymptomatic Bernardi et al 1994a
134 6 Heterozygous 3 23 mild Giansily-Blaizot et al 2001
144 4 Heterozygous 35 64 asymptomatic Bernardi et al 1994a
145 4 Heterozygous 39 104 asymptomatic Bernardi et al 1996
155 7 Homozygous 4 48 mild Giansily-Blaizot et al 2001
162 3 Heterozygous 15 21 moderate Millar et al 2000
164 3 Heterozygous 15 mild Millar et al 2000
173 4 Heterozygous 1 9 severe Millar et al 2000
175 3 Heterozygous 1 19 severe Millar et al 2000
187 4 Heterozygous 2 6 severe Millar et al 2000
229 4 Heterozygous 42 46 asymptomatic Bernardi et al 1996
238 7 Heterozygous 15 60 asymptomatic Wulff et al 2000
239 3 Homozygous 1 9 severe Millar et al 2000
240 3 Heterozygous unknown Millar et al 2000
243 7 Heterozygous 18 74 unknown Wulff et al 2000 other lesion unknown
246 4 Homozygous 4 1 mild Millar et al 2000
251 2 Heterozygous 1.2 30.4 mild-moderate Shen et al 2001
254 4 Heterozygous 44 40 unknown Bernardi et al 1994b
281 3 Homozygous 45 mild Millar et al 2000
282 4 Heterozygous <1 <1 severe Shen et al 2001
288 3 Heterozygous 23 38 asymptomatic Millar et al 2000
290 3 Heterozygous 33 21 asymptomatic Millar et al 2000
295 3 Homozygous 28 34 asymptomatic Millar et al 2000
296 3 Homozygous 1 19 severe Millar et al 2000
302 4 Heterozygous 10 10 52 asymptomatic Takamiya et al 1993
303 3 Homozygous 1 4 unknown Millar et al 2000
316 3 Heterozygous low severe Millar et al 2000
320 5 Heterozygous 27 24 unknown Bernardi et al 1993 FVII LAZIO
328 8 Homozygous 9 31 mild Wulff et al 2000
335 3 Heterozygous 30 64 moderate Millar et al 2000
344 6 Homozygous 3 10 asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2001
347 6 Homozygous 2 mild Giansily-Blaizot et al 2001
355 6 Homozygous <1 64 asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2001
357 6 Heterozygous 2 15 mild Giansily-Blaizot et al 2001
359 5 Heterozygous 2 mild Giansily-Blaizot et al 2001 other mutation unknown
360 5 Heterozygous 2 19 asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2001 other mutation unknown
371 7 Heterozygous <1 25 severe Giansily-Blaizot et al 2001
383 5 Homozygous 52 56 unknown Bernardi et al 1993
385 6 Homozygous <1 6 mild Giansily-Blaizot et al 2001
410 7 Heterozygous 23 24 asymptomatic Unpublished Submission