RF Logo The European Association for Haemophilia and Allied Disorders Factor VII Variant Database EAHAD Coagulation Variant Databases
Factor VII Variant Database
Variant
ID: 998 		cDNA Change c.1238G>A
Amino Acid Change p.Arg413Gln (Legacy AA No. 353)
Type Point
Effect Missense
Domain Serine Protease
Sequence Context CGG > CAG
Location Exon( 9)
Minor Allele Frequency (MAF) 0.1341

The details of the cases reported with the above variant is as below

Case ID Other Variants found in case Genotype FVII:C (%) FVII:Ag (%) Reported Clinical Severity Reference Comments
TF-Unknown TF-Human TF-Rabbit
7 4 Heterozygous 3 asymptomatic Millar et al 2000
9 4 Homozygous <1 2 mild Hunault et al 1999
10 9 Homozygous 14-40 asymptomatic Wulff et al 2000
11 5 Homozygous 27 35 asymptomatic Bernardi et al 1993
15 3 Heterozygous 27 41 unknown Alshinawi et al 1998 FVII MALTA I
19 3 Heterozygous 37 30 asymptomatic Marchetti et al 1993
20 3 Heterozygous 21 25 mild Millar et al 2000
22 6 Homozygous 43 42 asymptomatic Bernardi et al 1993
27 6 Homozygous 3.5 asymptomatic Tamary et al 1996
28 6 Homozygous 7 asymptomatic Tamary et al 1996
29 6 Homozygous 9.4 asymptomatic Tamary et al 1996
30 6 Homozygous 9 asymptomatic Tamary et al 1996
31 6 Homozygous 5 9 asymptomatic Tamary et al 1996
32 6 Homozygous 4 asymptomatic Tamary et al 1996
33 6 Homozygous 6 asymptomatic Tamary et al 1996
34 6 Homozygous 7 7 asymptomatic Tamary et al 1996
35 6 Homozygous 3 5 asymptomatic Tamary et al 1996
36 6 Homozygous 14 asymptomatic Tamary et al 1996
37 6 Homozygous 4 asymptomatic Tamary et al 1996
38 6 Homozygous 5 asymptomatic Tamary et al 1996
39 6 Homozygous 5.5 asymptomatic Tamary et al 1996
40 7 Homozygous 5 asymptomatic Tamary et al 1996
41 6 Heterozygous 19 asymptomatic Tamary et al 1996
42 6 Heterozygous 46 asymptomatic Tamary et al 1996
43 6 Heterozygous 33 asymptomatic Tamary et al 1996
44 6 Heterozygous 33 asymptomatic Tamary et al 1996
45 6 Homozygous 31 asymptomatic Tamary et al 1996
46 6 Heterozygous 39 asymptomatic Tamary et al 1996
47 6 Homozygous 28 asymptomatic Tamary et al 1996
48 6 Homozygous 32 asymptomatic Tamary et al 1996
49 6 Homozygous 25 asymptomatic Tamary et al 1996
50 3 Homozygous 2 4 asymptomatic Millar et al 2000
51 3 Homozygous 9 10 asymptomatic Millar et al 2000
57 7 Homozygous 6 61 unknown Wulff et al 2000
58 3 Homozygous <2 <2 2 moderate Arbini et al 1994
59 3 Homozygous <2 <2 3 moderate Arbini et al 1994
60 3 Homozygous <2 <2 3 moderate Arbini et al 1994
61 4 Heterozygous 50 87 asymptomatic Bernardi et al 1996
62 3 Heterozygous 50 mild Millar et al 2000
83 4 Heterozygous 48 108 asymptomatic Bernardi et al 1996
87 8 Homozygous <1 <1 unknown Wulff et al 2000
90 4 Heterozygous 12 14 asymptomatic Alshinawi et al 1998 FVII MALTA I & II
95 6 Heterozygous 2 10 mild Bernardi et al 1993 FVII LAZIO
98 4 Heterozygous 60 50 unknown Bernardi et al 1996
99 4 Heterozygous 44 49 asymptomatic Bernardi et al 1996
101 5 Heterozygous 7 25 unknown Bernardi et al 1994b
102 7 Homozygous 3 4 unknown Wulff et al 2000
103 3 Homozygous <2 <2 3 severe Arbini et al 1994
104 3 Homozygous <2 <2 1 moderate Arbini et al 1994
105 3 Homozygous <2 <2 1 moderate Arbini et al 1994
108 3 Homozygous <2 <2 4 moderate Arbini et al 1994
109 2 Homozygous 28 unknown Herrmann et al 1997
110 3 Homozygous <2 <2 2 moderate Arbini et al 1994
111 3 Heterozygous 40 44 45 asymptomatic Arbini et al 1994
112 3 Heterozygous 52 44 43 mild Arbini et al 1994
113 3 Heterozygous 38 27 34 asymptomatic Arbini et al 1994
118 2 Homozygous 5 11 47 moderate Arbini et al 1994
120 3 Heterozygous 25 unknown Millar et al 2000
128 4 Heterozygous 33 70 asymptomatic Bernardi et al 1994a
131 7 Heterozygous 5 44 asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2001
134 6 Heterozygous 3 23 mild Giansily-Blaizot et al 2001
144 4 Heterozygous 35 64 asymptomatic Bernardi et al 1994a
145 4 Heterozygous 39 104 asymptomatic Bernardi et al 1996
153 8 Homozygous 2 mild Giansily-Blaizot et al 2001 Female
155 7 Homozygous 4 48 mild Giansily-Blaizot et al 2001
162 3 Heterozygous 15 21 moderate Millar et al 2000
164 3 Heterozygous 15 mild Millar et al 2000
171 2 Homozygous 45 30 50 asymptomatic Arbini et al 1994
173 4 Heterozygous 1 9 severe Millar et al 2000
175 3 Heterozygous 1 19 severe Millar et al 2000
186 4 Homozygous 7 43 unknown Millar et al 2000
192 7 Heterozygous <1 8 mild Giansily-Blaizot et al 2001
204 5 Homozygous <1 <1 severe Carew et al 1998
225 8 Heterozygous <1 severe Giansily-Blaizot et al 2001
229 4 Heterozygous 42 46 asymptomatic Bernardi et al 1996
230 2 Heterozygous 73 75 82 asymptomatic Arbini et al 1994
237 5 Heterozygous <1 unknown Wulff et al 2000 other lesion unknown
239 3 Homozygous 1 9 severe Millar et al 2000
240 3 Heterozygous unknown Millar et al 2000
243 7 Heterozygous 18 74 unknown Wulff et al 2000 other lesion unknown
246 4 Homozygous 4 1 mild Millar et al 2000
254 4 Heterozygous 44 40 unknown Bernardi et al 1994b
281 3 Homozygous 45 mild Millar et al 2000
288 3 Heterozygous 23 38 asymptomatic Millar et al 2000
290 3 Homozygous 33 21 asymptomatic Millar et al 2000
294 4 Homozygous 2 7 severe Millar et al 2000
295 3 Homozygous 28 34 asymptomatic Millar et al 2000
296 3 Homozygous 1 19 severe Millar et al 2000
302 4 Heterozygous 10 10 52 asymptomatic Takamiya et al 1993
303 3 Homozygous 1 4 unknown Millar et al 2000
316 3 Homozygous low severe Millar et al 2000
320 5 Heterozygous 27 24 unknown Bernardi et al 1993 FVII LAZIO
328 8 Homozygous 9 31 mild Wulff et al 2000
335 3 Heterozygous 30 64 moderate Millar et al 2000
344 6 Homozygous 3 10 asymptomatic Giansily-Blaizot et al 2001
345 3 Heterozygous 38 unknown Alshinawi et al 1998 FVII MALTA II
347 6 Heterozygous 2 mild Giansily-Blaizot et al 2001
359 5 Heterozygous 2 mild Giansily-Blaizot et al 2001 other mutation unknown
369 3 Heterozygous <1 <1 severe Arbini et al 1996
381 4 Heterozygous 59 98 unknown Bernardi et al 1994b
383 5 Homozygous 52 56 unknown Bernardi et al 1993
385 6 Homozygous <1 6 mild Giansily-Blaizot et al 2001
388 6 Homozygous 32 Severe Unpublished Submission Three FVII lesions were analysed in family studies.Genotype is: Leu13 Gln;Ala294 Val (double mutation) and Gly78 Asp
392 3 Heterozygous 45 57 unknown Alshinawi et al 1998 FVII MALTA II
410 7 Heterozygous 23 24 asymptomatic Unpublished Submission
413 6 Heterozygous 28 Mild Unpublished Submission
414 6 Heterozygous 29 Asymptomatic Unpublished Submission other mutation unknown
415 6 Heterozygous 30 16 Mild Unpublished Submission Four FVII lesions were analysed in family studies.Genotype is: Cys22Phe; Glu26stop and Ala294Val; Pro404delC